| 2.4 染色體異常檢測 |
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非整倍體，也就是在一個細胞中染色體數量出現異常，包括染色體缺失（例如在特納氏病的X0女性中X染色體的缺失）或像唐氏綜合症的染色體過多（常多出一條完整的21號染色體拷貝）。出現染色體三倍，而不是常見的兩倍體，這叫做三倍體。染色體增多或缺失通常對生命很有害。所有染色體中，X，Y，13，18和21號的基因密度最低，這有助於解釋為什麼這些染色體上出現數量異常，新生兒還能忍受。其他染色體的非整倍體大多一出現就和生命不諧調，導致發育的胎兒自發性流產。研究表面，自發性流產的主要原因是遺傳性缺失。
三倍體是先天畸形和智力低下的常規原因。21號三倍體在新生兒中出現的頻率大約是1:700（見表），其他缺失的頻率（13或18號三倍體）要低得多，其他染色體異常出現頻率很低，例如XXYY，XXXY，XXXX等。這些也符合與 STR-PCR 分析的調查結果。 |
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| 綜合症 |
頻率 |
缺失 |
症狀 |
| 唐氏 |
1：700 |
21號染色體過多
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智力低下，身體畸形，心血管問題，早衰和死亡 |
| 愛德華 |
1：5,000 |
18號染色體過多 |
畸形，90％患病兒童在出生後12內死亡。 |
| 帕韜氏 |
1：8,000 |
13號染色體過多 |
畸形，大多數患病兒童在出生一周內死亡。 |
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| 瑩光 PCR 的發展和眾多染色體特異性標誌物的發現--例如不同的短串聯重復序列（STRs）--使快速檢測不同來源提取的 DNA 中染色體異常成為可能。 |
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產品描述
染色體異常檢測試劑盒是以螢光定量 PCR（QF-PCR）技術為基礎，對胎兒進行性別和染色體異常快速檢測。螢光定量 PCR（QF-PCR）技術是一項非常可靠有效的技術，經選擇的 STR markers 能有效地分辨出異倍性的染色體，可在更短時間內完成大量樣本的檢測，檢測在一個工作日即可完成。試劑盒內提供足夠完成50次檢測的試劑劑量。關於染色體異常檢測試劑盒的訂購和技術詳情請聯絡我們。 |
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| 染色體異常檢測試劑盒 |
| 產品編號 |
產品名稱 |
| C02-01-1122 |
染色體異常 (21, 18, 13, 性染色體) PCR 檢測試劑盒 |
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