| 2.4 染色体异常检测 |
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非整倍体，也就是在一个细胞中染色体数目出现异常，包括染色体缺失（例如在特纳氏病的X0女性中X染色体的缺失）或像唐氏综合症的染色体过多（常多出一条完整的21号染色体拷贝）。出现染色体三倍，而不是常见的两倍体，这叫做三倍体。染色体增多或缺失通常对生命很有害。所有染色体中，X，Y，13，18和21号的基因密度最低，这有助于解释为什么这些染色体上出现数目异常，新生儿还能忍受。其他染色体的非整倍体大多一出现就和生命不谐调，导致发育的胎儿自发性流产。研究表面，自发性流产的主要原因是遗传性缺失。
三倍体是先天畸形和智力低下的常规原因。21号三倍体在新生儿中出现的频率大约是1:700（见表），其他缺失的频率（13或18号三倍体）要低得多，其他染色体异常出现频率很低，例如XXYY，XXXY，XXXX等。这些也符合与STR-PCR分析的调查结果。 |
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| 综合症 |
频率 |
缺失 |
症状 |
| 唐氏 |
1：700 |
21号染色体过多
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智力低下，身体畸形，心血管问题，早衰和死亡 |
| 爱德华 |
1：5,000 |
18号染色体过多 |
畸形，90％患病儿童在出生后12内死亡。 |
| 帕韬氏 |
1：8,000 |
13号染色体过多 |
畸形，大多数患病儿童在出生一周内死亡。 |
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| 莹光PCR的发展和众多染色体特异性标志物的发现--例如不同的短串联重复序列（STRs）--使快速检测不同来源提取的DNA中染色体异常成为可能。 |
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产品描述
染色体异常检测试剂盒是以荧光定量PCR（QF-PCR）技术为基础，对胎儿进行性别和染色体异常快速检测。荧光定量PCR（QF-PCR）技术是一项非常可靠有效的技术，经选择的STR markers能有效地分辨出异倍性的染色体，可在更短时间内完成大量样本的检测，检测在一个工作日即可完成。试剂盒内提供足够完成50次检测的试剂剂量。关于染色体异常检测试剂盒的订购和技术详情请联络我们。 |
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| 染色体异常检测试剂盒 |
| 产品编号 |
产品名称 |
| C02-01-1122 |
染色体异常 (21, 18, 13, 性染色体) PCR检测试剂盒 |
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